La surdité héréditaire, transmise génétiquement au sein d’une famille, peut entraîner une diminution des capacités auditives dès la naissance (on parle alors de surdité congénitale) ou au cours de la vie (surdité acquise).
Bien que la surdité puisse avoir des causes variées et ne soit pas toujours héréditaire, cette forme spécifique suscite de nombreuses questions. Explorons ensemble les différentes facettes de la surdité, en mettant particulièrement l’accent sur ses aspects héréditaires et les syndromes qui peuvent être associés.
Sans parler du facteur héréditaire, qu’est-ce qu’une surdité ?
La surdité est un dysfonctionnement d’une des trois parties de l’oreille : interne, moyenne et externe entraînant une perte ou une baisse des capacités auditives. En effet, ces trois parties interviennent dans la conduction, l’amplification et la transformation des sons afin de les rendre perceptibles par le cerveau qui fera par la suite le travail d’analyse et de compréhension.
La surdité n’est pas forcément héréditaire. Elle a différentes causes et peut intervenir dès la naissance, de manière brutale ou transitoire, ou s’accentuer naturellement avec le temps ou le vieillissement (exemple de la presbyacousie).
On évoque généralement trois types de surdité :
- Surdité de transmission
- Surdité de perception
- Surdité mixte
La surdité chez les enfants a de multiples origines possibles, la plus connu étant l’otite, créant une surdité de transmission souvent transitoire. Une fois soignées, celles-ci n’ont pas d’impact significatif sur la santé. Un facteur héréditaire peut bien entendu être aussi à l’origine d’une surdité tout comme des maladies infantiles telles que les méningites bactériennes, les oreillons, le CMV…
La surdité chez l’adulte peut, elle aussi avoir différentes causes : maladie, exposition à des volumes sonores trop élevés, vieillissement…
Cependant, si plusieurs personnes de votre famille sont touchées par une perte auditive, vous pouvez alors être porteur d’une surdité héréditaire.
La surdité héréditaire
La surdité héréditaire est une forme de perte auditive transmise génétiquement au sein d’une famille. On attribue généralement cette surdité héréditaire à une mutation génétique sur un ou plusieurs gènes d’un ou plusieurs chromosomes (de nombreux gènes ont été identifiés comme pourvoyeurs de surdités).
Il existe de nombreuses autres causes pouvant expliquer la survenue de cette surdité, comme une malformation de l’oreille ou des lésions sur des nerfs auditifs.
La transmission de cette surdité héréditaire peut se faire par un ou les deux parents porteurs du gène muté. En fonction du caractère dominant ou récessif du ou des gènes transmis, l’enfant sera atteint ou non de surdité (porteur sain). En bref de multiple facteurs qui peuvent être expliqués par les généticiens.
La surdité héréditaire, quelques syndromes identifiés
La recherche a permis d’identifier une centaine de gènes responsables de différents syndromes (association de plusieurs pathologie) entraînant une surdité héréditaire.
- Le syndrome de Treacher Collins (ou Franceschetti-Klein) : pathologie génétique et congénitale entraînant une surdité, des malformations cranio-faciales ayant des conséquences sur la respiration, l’alimentation, l’audition, la vision…
- Le syndrome Branchio-Oto-Rénal : surdité et malformation des oreilles (externe, moyenne ou interne) et rénales.
- Le syndrome de Waardenburg : surdité et trouble au niveau de la pigmentation (yeux, peau, poils et cheveux) et une altération de la forme du visage.
- Le syndrome d’Usher : surdité sévère à profonde, troubles de l’équilibre et ophtalmique pouvant conduire à une cécité.
- Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen : surdité sévère et anomalies cardiaques.
- Le syndrome de Pendred : surdité prédominante sur les fréquences aiguës et anomalies sur la thyroïde et de l’équilibre.
- Le syndrome de Cockayne : surdité associée à un retard de croissance (poids, taille, tour de tête) et un retard du développement psychomoteur, tremblements, cataracte, sensibilité de la peau aux UV…
- Le syndrome d’Alport : surdité évolutive provoquant une atteinte rénale et ophtalmique.
- Le syndrome de Norrie : surdité congénitale et évolutive provoquant des troubles ophtalmiques et un retard de développement.
- Le syndrome de Stickler : surdité accompagnée d’atteintes squelettiques et ophtalmiques.
Comment reconnaître la surdité héréditaire ?
Lors d’une surdité héréditaire, on peut observer une hypoacousie, autrement dit une diminution de la capacité auditive. Il est alors pertinent de questionner son entourage pour identifier si d’autres personnes de votre famille en sont atteintes ; si c’est le cas, on peut penser à une surdité héréditaire. Il est également possible de faire passer un examen audiométrique à l’entourage familial afin de déceler directement la présence d’une surdité héréditaire.
Attention cependant, il faut faire la différence avec une perte auditive due au vieillissement naturel des personnes âgées, mais cela sera pris en compte par un professionnel de la santé (en particulier le médecin ORL) lors des tests.
Les conséquences d’une surdité héréditaire ou non peuvent se manifester par une perception altérée des sons, un possible retard dans le développement du langage (chez l’enfant), ainsi que des difficultés à suivre les conversations en milieu bruyant et à localiser les sources sonores.
Il existe donc une surcharge cognitive avec fatigabilité en particulier dans le bruit. Même en donnant l’impression qu’il entend bien, la personne atteint de surdité utilise la suppléance mentale et fragilise ses capacités attentionnelles. Elle reste en hypervigilance et cela engendre de la fatigue auditive et un plus grand effort d’écoute.
Prise en charge de la surdité héréditaire
Dans tous les cas, il est nécessaire de consulter un ORL afin d’obtenir un diagnostic précis. Chez le nouveau-né, depuis 2014, dans le cadre du dépistage néonatal de la surdité héréditaire ou non, un test auditif rapide, automatisé et sans douleur est systématiquement proposé avec accord parental, à la maternité, afin de dépister une potentielle déficience auditive. En l’absence de réponse positive lors de ce test à la maternité, un 2nd test sera fait quelques semaines plus tard. Il est essentiel de réaliser ce nouveau contrôle car l’absence de réponse à la maternité n’induit pas systématiquement un problème d’audition chez le nouveau-né, mais il est nécessaire de le vérifier.
Il est important qu’en cas de troubles auditifs, l’enfant comme l’adulte puisse bénéficier d’une prise en charge rapide pour éviter d’autres pathologies annexes. Chez l’enfant, il est d’autant plus important de surveiller sa survenue, car elle peut engendrer des troubles de la communication globale, en particulier du langage, des difficultés dans les apprentissages et retentir sur ses rapports sociaux. Si l’ORL confirme qu’il existe une surdité, et que les parents ont un projet oralisant, l’enfant doit bénéficier d’une prise en charge par un ORL et un audioprothésiste spécialisé et d’un suivi rapproché pour observer l’évolution du développement de l’enfant en particulier ses aptitudes à la communication. Il est, en effet, complexe de déterminer les difficultés auditives exactes des enfants mais avec patience et professionnalisme, on finit toujours par y parvenir. De ce fait, des visites régulières, de nombreux tests d’audition et des observations de son comportement permettront, au bout de quelques semaines de déterminer la meilleure prise en charge possible.
L’appareillage auditif pour traiter la surdité héréditaire
À la suite du diagnostic de surdité héréditaire, et en cas de projet oralisant, il peut être nécessaire de prendre en charge la perte auditive avec des appareils auditifs ou la pose d’implant(s) cochléaire(s). Ces deux solutions, couplées à une éventuelle rééducation orthophonique, vont permettre à la personne souffrant de troubles auditifs de mieux vivre avec son environnement, de développer ou soutenir un langage oral.
Chez Acoustique Wernert, Pascal Rialhon, audioprothésiste diplômé d’État et référent pédiatrique, reçoit les enfants afin d’effectuer un suivi rigoureux de la réussite de leur appareillage. Découvrez notre article sur : l’appareillage auditif infantile.
Si votre enfant souffre d’une perte auditive, n’hésitez pas à nous consulter au plus vite !
